Hotărâre nr. 166 din 06.03.2024

GUVERNUL REPUBLICII MOLDOVA

H O T Ă R Â R E

cu privire la aprobarea Programului naţional

privind bolile rare pentru anii 2024-2028

nr. 166  din  06.03.2024

 (în vigoare 08.06.2024) 

Monitorul Oficial al R. Moldova nr.199-201 art. 406 din 08.05.2024

* * *

În temeiul art.5 lit.a) şi art.6 lit.h) din Legea nr.136/2017 cu privire la Guvern (Monitorul Oficial al Republicii Moldova, 2017, nr.252, art.412), cu modificările ulterioare, Guvernul

HOTĂRĂŞTE:

1. Se aprobă Programul naţional privind bolile rare pentru anii 2024-2028 (se anexează).

2. Ministerele şi alte autorităţi administrative centrale, conform competenţelor, vor întreprinde măsurile ce se impun în vederea realizării obiectivelor Programului naţional privind bolile rare pentru anii 2024-2028 şi vor prezenta anual Ministerului Sănătăţii, până la data de 31 martie, informaţia privind progresul înregistrat la realizarea angajamentelor stabilite în Programul menţionat.

3. Se recomandă consiliilor municipale Chişinău şi Bălţi, administraţiei unităţii teritoriale autonome Găgăuzia şi consiliilor raionale să elaboreze, să aprobe şi să asigure realizarea programelor teritoriale privind bolile rare pentru anii 2024-2028.

4. Finanţarea acţiunilor prevăzute în prezenta hotărâre se va efectua din contul şi în limitele alocaţiilor aprobate în acest scop în bugetele autorităţilor/instituţiilor implicate, precum şi din alte surse, conform legislaţiei.

5. Autorităţile responsabile, conform competenţelor, vor întreprinde măsurile ce se impun pentru realizării obiectivelor Programului numit şi vor prezenta anual, până la 15 martie, Ministerului Sănătăţii informaţia privind gradul de realizare a acestuia.

6. Ministerul Sănătăţii va prezenta Guvernului:

1) anual, până la 30 aprilie, raportul de monitorizare privind implementarea Programului nominalizat;

2) până la 1 iulie 2027, raportul de evaluare intermediară;

3) până la 1 iulie 2029, raportul de evaluare finală.

7. Controlul asupra executării prezentei hotărâri se pune în sarcina Ministerului Sănătăţii.

Aprobat

prin Hotărârea Guvernului nr.166/2024

PROGRAMUL NAŢIONAL

privind bolile rare pentru anii 2024-2028

I. INTRODUCERE

1. Programul naţional privind bolile rare pentru anii 2024-2028 (în continuare – Program) este elaborat în conformitate cu prevederile Programului de guvernare "Moldova prosperă, sigură, europeană", aprobat prin Hotărârea Parlamentului nr.28/2023, ale Strategiei naţionale de dezvoltare "Moldova Europeană 2030", adoptată prin Legea nr.315/2022, ale Strategiei naţionale de sănătate "Sănătatea 2030", aprobată prin Hotărârea Guvernului nr.387/2023, ale recomandărilor din Raportul Comisiei Europene pe 2023 pentru Republica Moldova cu privire la politica de extindere a UE, în care sunt reflectate angajamentele de consolidare a sistemului de sănătate din Republica Moldova, de asigurare a accesului universal la servicii de sănătate şi a continuităţii serviciilor esenţiale în sănătate, precum şi de aplicare a măsurilor de control disponibile, accesibile şi de calitate, inclusiv pentru bolile rare, direcţionate spre diminuarea poverii medicale şi socioeconomice asupra populaţiei.

2. Prezentul Program este elaborat în conformitate cu prevederile cadrului normativ naţional (Legea ocrotirii sănătăţii nr.411/1995, Legea nr.263/2005 cu privire la drepturile şi responsabilităţile pacientului) şi cel internaţional (Tratatul de instituire a Comunităţii Europene, în special art.168, Carta Europeană a Drepturilor Pacienţilor şi Convenţia ONU privind drepturile persoanelor cu dizabilităţi; Avizul Comitetului Economic şi Social European din 12 aprilie 1999 privind medicamentele orfane; Decizia nr.1350/2007/CE a Parlamentului European şi a Consiliului European din 23 octombrie 2007; Decizia nr.1295/1999 a Parlamentului şi Consiliului European).

3. Prezentul Program asigură o coerenţă logică cu Agenda de Dezvoltare Durabilă 2030, centrată pe crearea unui viitor mai bun şi durabil pentru toţi, şi pe respectarea principiului "nimeni nu este lăsat în urmă", inclusiv persoanele cu boli rare. Totodată, Adunarea Generală a Organizaţiei Naţiunilor Unite din 23 septembrie 2019 a adoptat declaraţia politică în care se stipulează că bolile rare să fie incluse în acoperirea universală de sănătate.

4. Elaborarea prezentului Program este un angajament care rezultă din Planul naţional de acţiuni pentru aderarea Republicii Moldova la Uniunea Europeană pe anii 2024-2027, aprobat prin Hotărârea Guvernului nr.829/2023.

5. Prezentul Program se aliniază la Recomandările Consiliului European din 8 iunie 2009 privind domeniul bolilor rare, la Comunicarea Comisiei către Parlamentul European, Comitetul economic şi social european al regiunilor – "Bolile rare: o provocare pentru Europa" [COM(2008) 679 final], care propun statelor europene să instituie şi să pună în aplicare planuri şi strategii de combatere a bolilor rare la nivel adecvat sau să exploreze măsuri potrivite pentru combaterea bolilor rare în cadrul altor strategii în materie de sănătate publică, vizând asigurarea accesului acestor pacienţi la îngrijiri medicale de calitate, inclusiv diagnostic, tratament, posibilitatea de a învăţa să convieţuiască cu boala şi, în măsura posibilităţilor, asigurarea accesului la produse medicamentoase orfane eficiente.

6. De asemenea, în prezentul Program se evidenţiază necesitatea punerii în aplicare a prevederilor Regulamentului (CE) nr.141/2000 al Parlamentului European şi al Consiliului din 16 decembrie 1999 privind produsele medicamentoase orfane, ce stabileşte o procedură centralizată pentru desemnarea medicamentelor orfane şi instituie stimulente pentru cercetarea, dezvoltarea şi comercializarea acestora.

7. Răspunsul european poate fi cel mai bine caracterizat printr-o combinaţie de elemente-cheie:

1) promovarea dezvoltării planurilor şi strategiilor naţionale privind bolile rare;

2) înfiinţarea şi sprijinirea reţelelor europene de referinţă;

3) identificarea şi promovarea centrelor de expertiză în domeniul bolilor rare;

4) diagnosticul, asistenţa medicală şi screeningul populaţional;

5) sprijinirea definirii, codificării şi inventarierii bolilor rare;

6) sprijinirea desemnării şi autorizării medicamentelor orfane;

7) dezvoltarea şi lărgirea bazei de cunoştinţe prin cercetare;

8) abilitarea organizaţiilor de pacienţi şi sporirea responsabilităţii acestora;

9) menţinerea unei finanţări publice adecvate care să asigure sustenabilitatea politicilor de sănătate privind bolile rare pe termen lung.

8. În situaţia insuficienţei/lipsei de măsuri de răspuns la provocările din domeniu pe termen lung, fără implicare multisectorială, se menţine riscul de a rata şansa reducerii mortalităţii generale şi a creşterii speranţei la viaţă a persoanelor cu boli rare, inclusiv riscul de realizare parţială a Obiectivului general 2.1. Asigurarea accesibilităţii şi continuităţii serviciilor medicale integrate centrate pe persoană, la toate nivelurile sistemului de sănătate al Strategiei naţionale de sănătate "Sănătate 2030".

9. Ca urmare a implementării activităţilor propuse în prezentul Program, se va asigura accesul la servicii eficiente, de calitate şi sigure, de diagnostic, de tratament şi de îngrijiri personalizate, în mod echitabil şi fără discriminare. Astfel, se va obţine îmbunătăţirea calităţii vieţii, creşterea gradului de autonomie a persoanelor cu boli rare şi diminuarea gradului de dizabilitate, care contribuie la reducerea poverii pacienţilor, a familiilor acestora şi a comunităţii.

10. Prezentul Program a fost elaborat de către Ministerul Sănătăţii, cu participarea unui grup de cercetători din domeniul geneticii medicale ai Centrului de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală al Instituţiei Medico-Sanitare Publice Institutul Mamei şi Copilului, ai Agenţiei Naţionale pentru Sănătate Publică, ai Universităţii de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţanu", ai Companiei Naţionale de Asigurări în Medicină, a reprezentanţilor societăţii civile, precum şi a experţilor naţionali şi internaţionali.

II. ANALIZA SITUAŢIEI

11. Bolile rare sunt, de regulă, afecţiuni cronice, care, uneori, duc la dizabilitate sau pun viaţa în pericol. Există circa 7 000 de boli rare distincte, care afectează 6-8% din populaţia de pe glob (aproximativ 300 de milioane de oameni). Conform definiţiei aplicabile la nivelul UE (stabilită în art.3 din Recomandarea Consiliului), boală rară este o maladie care afectează nu mai mult de 5 persoane din 10 000 populaţie. Potrivit statisticilor din UE, 1 din 17 persoane va fi afectată de una dintre bolile rare pe parcursul vieţii, ceea ce se echivalează cu 3,5-5,9% din populaţia globală. În fiecare săptămână în literatura medicală sunt raportate aproximativ 5 noi boli rare. Prin urmare, relevanţa semnificativă, atât în domeniul medical, cât şi în cel social sporeşte valabilitatea afirmaţiei: "Bolile rare sunt rare, dar pacienţi cu boli rare sunt mulţi!"

12. Bolile rare sunt complexe şi greu de recunoscut de cadrele medicale, de aceea diagnosticul definitiv este, deseori, dificil şi tardiv. Multe boli rare nu au un tratament specific, dar pot beneficia de măsuri de profilaxie primară (prevenirea bolii), secundară (prevenirea manifestărilor bolii) sau terţiară (prevenirea complicaţiilor). Persoanele afectate de boli rare sunt vulnerabile din punct de vedere medical şi social. Bolile rare noi/necunoscute până în prezent sunt descoperite/descrise continuu, fără soluţii, ghiduri şi terapii specifice. Bolile rare reduc calitatea vieţii, provocând dizabilităţi fizice şi/sau intelectuale, impun necesitatea unor îngrijiri speciale şi constituie o cauză majoră a mortalităţii premature.

13. Denumirea sinonimă de "boală orfană" conferă bolilor rare dimensiuni medicale, sociale şi politice, încercând să transmită solicitarea bolnavilor de a se ţine cont de existenţa lor, oricât de rară ar fi boala. Totodată, bolile rare sunt încă în mare măsură orfane de tratament, recunoaştere şi îngrijire adecvată.

14. Debutul lor variază şi poate fi înregistrat la orice vârstă: în perioada prenatală, la naştere, în timpul copilăriei sau tardiv, în perioada de adult. O treime din copiii cu boli rare decedează până la vârsta de un an, deseori prin moarte subită, altă treime nu supravieţuieşte decât până la 5 ani. În 65% din cazuri, bolile rare determină dizabilităţi care afectează calitatea vieţii, iar în 9% autonomia pacientului este complet pierdută.

15. În mai mult de 95% din cazuri, bolile rare încă nu au tratament. Conform constatărilor din România, 9 din 10 pacienţi cu boli rare nu beneficiază de un tratament adecvat din cauza lipsei diagnosticului sau a unui diagnostic tardiv.

16. Din numărul total de boli rare cunoscute care au o posibilă identificare clinică, numai 250 au un cod în Clasificaţia Internaţională a Maladiilor (CIM X) şi se regăsesc în revizia XI (CIM XI), aprobate în cadrul celei de-a 72-a Adunări Mondiale a Sănătăţii din 25 mai 2019. CIM XI permite efectuarea unei clasificări şi a unei codificări adecvate a tuturor bolilor rare, ceea ce conferă vizibilitatea şi recunoaşterea necesară în cadrul sistemelor naţionale de sănătate.

17. Ca urmare a aprobării Clasificaţiei respective, a fost elaborat Nomenclatorul bolilor rare, care urmează a fi implementat în toate ţările, conform căruia fiecărei boli rare i s-a atribuit un cod ORPHA, care poate fi uşor de raportat, de monitorizat la nivel naţional şi internaţional pentru a obţine un tablou integrat despre morbiditatea şi mortalitatea prin boli rare. Punerea în aplicare a unei identificări comune (CIM XI) în Republica Moldova ar contribui la corelarea datelor cu sistemul de date internaţional şi la consolidarea în mod semnificativ a suportului Uniunii Europene în domeniul bolilor rare la nivel comunitar.

18. Actualmente, informaţia despre numărul bolilor rare în Republica Moldova are un caracter fragmentar, pacienţii ajung la specialişti într-un mod dezorganizat, iar alocarea resurselor financiare se face şi mai complicat, deoarece nu există un sistem centralizat de înregistrare a bolilor rare şi nu toate bolile rare se regăsesc în sistemul CIM X de codificare a bolilor, utilizat în sistemul de sănătate din Republica Moldova.

19. Unele boli apar destul de rar, astfel încât costul de realizare şi introducere pe piaţă a unui produs medicamentos pentru diagnosticarea, prevenirea sau tratarea afecţiunii respective nu ar fi recuperat prin vânzările preconizate ale acestuia; industria farmaceutică ar fi refractară faţă de comercializarea produsului medicamentos în condiţii normale de piaţă; aceste produse medicamentoase sunt denumite "orfane".

20. Pacienţii care suferă de boli rare trebuie să deţină dreptul la un tratament de aceeaşi calitate ca şi alţi pacienţi. Prin urmare, este necesară stimularea creşterii accesului la diagnostic, la tratament şi la alte îngrijiri medicale în Republica Moldova.

21. Aspectele medicale, sociale şi economice ale bolilor rare înregistrează efecte negative semnificative:

1) cunoştinţele şi experienţa medicală sunt insuficiente deoarece numărul pacienţilor cu boli rare este redus;

2) testele de diagnostic, deseori, lipsesc sau sunt insuficiente;

3) diagnosticul bolilor rare poate fi întârziat, eronat sau chiar absent, fapt ce condiţionează forme complicate ale bolii, precum şi apariţia unor cazuri noi în familie;

4) tratamentele aplicate pentru bolile rare sunt, deseori, simptomatice, paliative sau chiar inadecvate; lipsa tratamentelor medicale specifice şi personalizate duc la apariţia unor dizabilităţi permanente, pacienţii adulţi având şanse reduse de integrare/reintegrare în câmpul muncii;

5) accesul pacienţilor cu boli rare la serviciile de specialitate şi medicamentele orfane este dificil, limitat şi, deseori, inechitabil;

6) lipsa politicilor de sănătate privind bolile rare limitează fondurile alocate acestui domeniu;

7) în condiţiile unor evenimente globale care îngrădeşte accesul la servicii medicale şi sociale (de ex. pandemia SARS-CoV2), pacienţii cu boli rare fac parte din categoria cea mai afectată.

Toate efectele enumerate generează pierderea încrederii pacienţilor cu boli rare şi a familiilor acestora în sistemul de sănătate publică şi sporeşte izolarea lor.

22. Speranţa de viaţă a pacienţilor cu boli rare este redusă în mod semnificativ. Multe dintre aceste maladii sunt complexe şi degenerative ce provoacă o dizabilitate, în timp ce altele sunt compatibile cu un mod de viaţă normal, dacă sunt diagnosticate la timp, monitorizate şi/sau tratate adecvat. Acestea afectează capacităţile fizice, comportamentale şi senzoriale, precum şi abilităţile psihice, având numeroase consecinţe funcţionale care pot intensifica sentimentul de izolare şi reprezintă o sursă de discriminare şi reduce posibilităţile educaţionale, profesionale sau sociale ale persoanelor afectate.

23. Organizaţia Europeană pentru Boli Rare (în continuare – EURORDIS) în studiul "Rare Barometer Voices" privind impactul bolilor rare asupra vieţii de zi cu zi atestă că la nivel european, pentru 52% dintre pacienţii şi familiile evaluate, boala are un impact sever (30%) şi foarte sever (22%) asupra vieţii de zi cu zi (de ex., capacitatea redusă de a îndeplini sarcini zilnice, funcţii motorii şi senzoriale, autoîngrijire). În România, rezultatele arată că pentru 85% din pacienţii şi familiile evaluate boala are un impact sever (44%) şi foarte sever (41%) asupra vieţii lor. În lipsa unor intervenţii de politici structurate într-un program naţional privind bolile rare în Republica Moldova situaţia pacienţilor din ţară pare şi mai precară.

24. Studiile medicale şi ştiinţifice privind aceste boli sunt abia la început. Doar o mică parte din bolile rare beneficiază de o analiză mai aprofundată a mecanismelor fiziologice. Majoritatea pacienţilor nu beneficiază în prezent de un tratament specific. La nivel european se întreprind măsuri de revigorare a cercetărilor în acest domeniu, de creare a unui climat de educaţie a cadrului medical, a bolnavilor şi a populaţiei în general. În Republica Moldova, bugetul acordat cercetării bolilor rare este extrem de limitat, cercetările se realizează doar prin colaborări internaţionale, nu există o structură de cercetare autohtonă, iar acţiunile de combatere a bolilor rare se realizează, în mare parte, prin prisma proiectelor ştiinţifice.

25. În acest sens sunt încurajate şi sprijinite grupurile de suport pentru pacienţi – asociaţiile de pacienţi, care sunt cele mai motivate şi au şi cele mai bune succese în activităţile de advocacy, reuşind să influenţeze politicile şi să susţină cercetarea medicală, datorită "implicării personale" în contextul medicinii "5P" (personalizat, preventiv, predictiv, participativ, populaţional).

26. Actualmente, în Republica Moldova se poate diagnostica şi monitoriza doar o singură boală rară (o patologie metabolică ereditară) – fenilcetonuria, pentru care există diagnostic prin screening neonatal chiar de la naştere şi un buget alocat pentru tratamentul dietetic al pacienţilor cu fenilcetonuria. Modelul fenilcetonuriei poate fi urmat şi este necesar pentru dezvoltarea unui sistem de diagnostic timpuriu al erorilor înnăscute de metabolism, bazat pe principii fundamentale, care printr-un interes ştiinţific avansat să aibă impact asupra morbidităţii şi mortalităţii infantile, cu generarea măsurilor eficiente de profilaxie a bolilor rare.

27. În paralel se depun eforturi de înregistrare şi conduită a unor boli rare ca miodistrofia Duchenne, amiotrofia spinală, hemofilia, fibroza chistică, maladia Wilson–Konovalov, dar informaţiile sunt fragmentate şi insuficiente, fiind dependente de traseul pacientului până la diagnostic. De menţionat că pacienţii cu epidermoliză buloasă, mucoviscedoză, miastenia Gravis, distrofia musculară Duchenne şi fibroza chistică beneficiază de medicamente compensate din fondurile asigurării obligatorii de asistenţă medicală.

28. Deoarece în Republica Moldova nu este un centru de referinţă, un laborator cu echipament modern şi programe de screening susţinute de stat, identificarea altor boli rare se bazează pe manifestări clinice, care, de regulă, determină o întârziere serioasă în diagnostic, însă consecinţele acestora sunt de multe ori ireversibile sau chiar fatale. Majoritatea dintre ele sunt diagnosticate în baza colaborării echipei de cercetare a Centrului de Sănătate a Reproducerii şi Genetică al Instituţiei Medico-Sanitare Publice Institutul Mamei şi Copilului cu centre din străinătate, unde se pot trimite teste pentru analiză, însă colaborările sunt sporadice şi nesistematizate. Unele pot fi făcute în centre private din ţară sau peste hotare, dar costul acestora depăşeşte capacitatea de plată a majorităţii pacienţilor suspecţi, în timp ce în ţară foarte multe tipuri de analize nu pot fi realizate.

29. Unele boli rare pot avea defecte genetice clasice şi se pot recunoaşte cu uşurinţă, iar altele au defecte genetice mai "moi" sau mai "variate", care pot avea un debut mai tardiv al bolii, diferit de cel clasic, prin manifestări clinice incomplete, care îi deplasează pe pacienţi din vizorul specialiştilor geneticieni în alte domenii specializate: neurologie, cardiologie, gastrologie, endocrinologie, hepatologie, traumatologie, hematologie ş.a. şi pacientul poate rămâne fără precizarea diagnosticului timp îndelungat. Acest lucru generează un diagnostic întârziat, o conduită şi un tratament inadecvate.

30. În Republica Moldova nu există un registru digital naţional al bolilor rare, integrat în sistemele informaţionale la nivel naţional, care ar oferi posibilitatea estimării tipurilor bolilor rare, numărul pacienţilor şi costurile pentru diagnostic, tratament şi recuperare, precum şi povara economică a statului. Informaţia deţinută privind bolile rare este în funcţie de stabilirea diagnosticului medico-genetic, competenţele specialistului şi capacităţile de diagnostic ale instituţiei care investighează cazul. În perioada 1989-1990 a fost iniţiat Registrul naţional al bolilor rare pe suport de hârtie, care este actualizat în baza cazuisticii în cadrul Centrului de Sănătate a Reproducerii şi Genetică al Instituţiei Medico-Sanitare Publice Institutul Mamei şi Copilului. Conform datelor existente, în Republica Moldova sunt înregistraţi în supravegherea specialiştilor din cadrul instituţiilor medico-sanitare specializate de nivel terţiar (Centrul de Sănătate a Reproducerii şi Genetică al Instituţiei Medico-Sanitare Publice Institutul Mamei şi Copilului, Institutul Oncologic, Spitalul Clinic Republican, Institutul de Ftiziopneumologie "Chiril Draganiuc", Institutul de Cardiologie, Spitalul de Boli Infecţioase) circa 2500 de persoane cu boli rare, femeile şi bărbaţii fiind afectaţi în măsură egală. Copiii reprezintă peste 50% din numărul persoanelor cu boli rare. Deşi există tendinţe de majorare anuală cu circa 10% a numărului de pacienţi cu boli rare, acest lucru nu reflectă situaţia reală din ţară. Nu există baze de date care ar permite cuantificarea şi dezagregarea datelor de evidenţă statistică medicală, conform criteriilor minime: gen, vârstă, mediu de trai, statut socioeconomic, dizabilitate.

31. În diagnosticul, conduita, tratamentul şi profilaxia bolilor rare sunt antrenaţi 10 medici geneticieni, inclusiv 8 dintre aceştia activează la nivelul terţiar de asistenţă medicală în cadrul Centrului de Sănătate a Reproducerii şi Genetică al Instituţiei Medico-Sanitare Publice Institutul Mamei şi Copilului. Cinci medici, instruiţi în boli rare, fac parte din echipa de cercetare multidisciplinară, împreună cu specialişti în biologie moleculară şi chimie, şi activează în proiecte susţinute de cele două laboratoare ştiinţifice (Laboratorul de genetică moleculară umană şi Laboratorul de profilaxie a patologiilor ereditare). Numărul redus de specialişti geneticieni nu face faţă necesităţilor şi fluxului de pacienţi. Serviciile de asistenţă medico-genetică sunt finanţate din bugetul de stat şi din fondurile asigurării obligatorii de asistenţă medicală, care sunt insuficiente.

32. Echipa multidisciplinară de specialişti geneticieni (medici, biologi, chimişti) a participat în proiectul de cercetare din Programul de stat 2020-2023 "Medicina genomică şi cercetarea metabolomică în serviciul profilaxiei maladiilor genetice pentru generaţii sănătoase în Republica Moldova" (SCREENGEN, cifru 20.80009.8007.22), care a avut drept scop crearea bazelor unui sistem de diagnostic precoce, de intervenţie timpurie şi de abordare diferenţiată personalizată a maladiilor ereditare şi a malformaţiilor congenitale, cu profilaxia acestora în rândul populaţiei Republicii Moldova.

33. La celelalte niveluri de asistenţă medicală (nivelul I şi II), cu excepţia a două spitale (din Ceadîr-Lunga şi din Bălţi), nu există specialişti geneticieni care să identifice timpuriu cazurile suspecte de boli rare, pentru ca pacientul să poată evita perioada îndelungată de definitivare a diagnosticului. Conform recomandărilor europene, pentru o acoperire eficientă a serviciilor medicale de diagnostic al bolilor genetice e nevoie de câte un medic genetician la 100 de mii de locuitori (Milan Macek, 2014). În Moldova nu este reglementată regionalizarea serviciilor medico-genetic şi nu sunt programe de pregătire postuniversitară a medicilor geneticieni la Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţanu".

34. Cazurile de suspecţi cu boli rare, cel mai des, sunt repartizate Centrului de Sănătate a Reproducerii şi Genetică al Instituţiei Medico-Sanitare Publice Institutul Mamei şi Copilului, în deosebi, dacă sunt implicaţi copii cu asemenea patologii şi/sau se atestă un caracter al bolii în familie. Adulţii suspecţi de boli rare pot beneficia de consult genetic doar ocazional, iar specialiştii de profil la care aceştia se adresează nu au suficiente cunoştinţe şi posibilităţi pentru a defini un diagnostic de boală rară.

35. Deşi Centrul de Sănătate a Reproducerii şi Genetică al Instituţiei Medico-Sanitare Publice Institutul Mamei şi Copilului dispune de echipament modern de laborator din anul 2015, prin intermediul programului JICA (analizator de aminoacizi, analizator genetic de secvenţiere Sanger), aici poate fi diagnosticat un număr foarte mic de boli rare din cauza unei finanţări insuficiente pentru reagenţii necesari. Echipa de specialişti activează preponderent în cadrul proiectelor ştiinţifice, cu un buget foarte mic, axat mai mult în domeniile pediatric şi reproductiv, din care nu pot fi acoperite toate necesităţile populaţiei.

36. În Republica Moldova, în momentul de faţă nu există un centru naţional de referinţă pentru boli rare, cu medici instruiţi şi cu un laborator echipat, care să consolideze o schemă complexă de diagnostic, de tratament şi de monitorizare, cu o evidenţă amplă a bolilor rare în rândul populaţiei. Prin urmare, este esenţial de creat un laborator metabolic, echipat cu tehnologie modernă şi gestionat eficient, asigurându-ne că dispune de resursele necesare pentru efectuarea analizelor. Acest laborator trebuie să fie accesibil în orice moment pentru a răspunde nevoilor pacienţilor cu boli rare care pot prezenta riscuri de decompensare metabolică iminentă, în special în situaţiile critice precum infecţiile virale, febra, intervenţiile chirurgicale şi altele. Deoarece unele analize sunt foarte scumpe şi efectuate rar din cauza incidenţei reduse a unor boli rare, iar eficienţa dezvoltării unor teste în laboratoarele din Republica Moldova ar însemna supracosturi, este oportun a admite parteneriate public-private cu laboratoare din ţară sau din străinătate prin acorduri interministeriale (interstatale) de colaborare. La fel şi în cazul tratamentelor unor boli rare, care nu pot fi asigurate în ţara noastră (transplant, dialize ş.a.), ar trebui să fie trimise pentru tratament peste hotare în baza acordurilor dintre ţări (mecanisme transfrontaliere).

37. În prezent, în Republica Moldova nu există un screening neonatal extins (analiză concomitentă la mai multe boli ereditare, până la 50-100) pentru toţi nou-născuţii din ţară. La nivel naţional este realizat screeningul neonatal la fenilcetonurie. Aparatul de screening neonatal pentru fenilcetonurie este utilizat al 7-lea an, fiind depăşit timpul de exploatare al acestuia. Aşadar, este nevoie de a reînnoi echipamentul de screening, care să faciliteze extinderea programelor de screening neonatal la oricât de multe boli rare ne propunem. Lipsa programelor extinse de screening determină diagnosticele tardive ale bolilor rare.

38. Unele boli rare sunt tratabile, de regulă, prin utilizarea preparatelor medicamentoase specifice noi, elaborate prin programe biotehnologice avansate, care sunt numite "produse orfane", destinate diagnosticării, prevenirii sau tratamentului unei boli rare care pune în pericol viaţa sau provoacă o dizabilitate.

39. În Republica Moldova, în ultimii ani au fost întreprinse acţiuni şi au fost alocate resurse bugetare pentru asigurarea tratamentului a mai multe boli rare. Astfel, pacienţii cu unele boli rare, ca fenilcetonuria, aciduria metilmalonică, aciduria glutarică, sunt asiguraţi cu produse dietetice speciale. Tratamentul medicamentos specific este asigurat pentru maladiile fibroza chistică, Wilson-Konovalov, artrita juvenilă, talasemia, hemofilia, insuficienţa hipofizară/nanism hipofizar, pubertatea precoce, epidermoliza buloasă, diabetul insipid, boala Addison, colita ulceroasă nespecifică/boala Crohn, hipertensiunea pulmonară, miodistrofia Duchenne etc. Numărul estimativ al pacienţilor cu boli rare, care sunt asiguraţi cu tratament specific, este de circa 950 de persoane. În unele cazuri tratamentele sunt susţinute şi prin intermediul ajutoarelor umanitare ca în cazul maladiei Gaucher şi mucopolizaharidoza tip 1.

40. Totodată, în Republica Moldova nu toate bolile rare sunt monitorizate şi tratate. Astfel, pacienţii cu amiotrofie spinală, imunodeficienţe, hiperglicemie noncetonică şi alte afecţiuni nu pot beneficia de tratamente specifice, în pofida faptului că acestea există.

41. Din anul 2008 Societatea EURORDIS şi Consiliul Alianţelor Naţionale au iniţiat marcarea Zilei bolilor rare în ultima zi a lunii februarie, asociind-o cu frecvenţa zilei de 29 februarie. Această zi este marcată şi în Republica Moldova din anul 2016.

42. În lipsa studiilor epidemiologice complexe referitoare la bolile rare în Republica Moldova, putem crede că incidenţa lor e la fel ca în Europa, adică minimum 6% din populaţie suferă de o maladie rară. Astfel, se presupune că circa 100 de mii de oameni din Republica Moldova au o boală rară şi aceştia vor beneficia de prezentul Program.

III. SCOPUL, OBIECTIVELE GENERALE

ŞI OBIECTIVELE SPECIFICE

43. Scopul prezentului Program este îmbunătăţirea calităţii vieţii şi a gradului de autonomie a persoanelor afectate de boli rare din Republica Moldova prin accesul echitabil la diagnostic precoce, la tratamentele de calitate şi la serviciile de reabilitare a persoanelor cu boli rare, indiferent de sex, vârstă, etnie, mediu de reşedinţă, apartenenţă religioasă, statut socioeconomic, de sănătate şi orice alt criteriu (servicii de abilitare şi reabilitare, educaţie, activităţi de recreere, socializare pentru dezvoltarea abilităţilor de viaţă independentă în rândul persoanelor cu boli rare, precum şi activităţi de sprijin, consiliere şi educaţie pentru părinţi/familie).

44. Conceptul de bază al prezentului Program porneşte de la ideea că sănătatea este un drept fundamental al omului, fie că boala este comună, fie că este rară, iar acţiunile prezentului Program se converg spre ideea ca "Bolile rare – o prioritate pentru sănătatea publică din Moldova cu acces echitabil pentru diagnostic, tratament şi îngrijire", în acest context fiind stabilite un obiectiv general şi trei obiective specifice.

Obiectivul general. Asigurarea accesului echitabil la diagnosticare, informare, îngrijire şi tratament pentru toţi bărbaţii, femeile şi copiii afectaţi de boli rare

Obiectivul specific 1. Cadrul de politici privind bolile rare consolidat şi aliniat integral la cadrul normativ european până în anul 2028

Atingerea obiectivului până în anul 2028 presupune consolidarea cadrului de politici privind bolile rare, aliniat la legislaţia europeană. Aceasta include dezvoltarea normativă conform definiţiei europene, reglementarea medicamentelor orfane şi asigurarea accesului la produse medicamentoase orfane. Se va implementa ORPHA Code pentru clasificarea, elaborarea formularelor de evidenţa medicală şi dezvoltarea Registrului naţional de boli rare. Colaborarea cu reţelele europene existente are drept scop îmbunătăţirea accesului pacienţilor şi participarea la programe internaţionale dedicate bolilor rare.

Obiectivul specific 2. Consolidarea capacităţii naţionale de cercetare şi inovare pentru luarea deciziilor, în scopul accelerării şi îmbunătăţirii răspunsului naţional la bolile rare până în anul 2028

Acest obiectiv se va realiza prin consolidarea capacităţii naţionale de cercetare şi inovare pentru bolile rare până în 2028. Acţiunile lui includ identificarea priorităţilor de cercetare, susţinerea participării cercetătorilor la programe internaţionale, asigurarea finanţării durabile, integrarea rezultatelor cercetării în practica clinică, dezvoltarea colaborării internaţionale în cercetare şi stimularea cercetării şi dezvoltării medicamentelor orfane.

Obiectivul specific 3. Serviciile medicale privind bolile rare, integrate şi prestate tuturor pacienţilor (femei, bărbaţi şi copii) conform standardelor europene până în anul 2028

Atingerea obiectivului până în anul 2028 constă în crearea unui sistem integrat de servicii medicale pentru bolile rare conform standardelor europene. Acest lucru include dezvoltarea infrastructurii medicale, implementarea tehnologiilor moderne, elaborarea protocolului clinic naţional şi asigurarea accesului echitabil la diagnosticare, la tratamentul şi suportul pentru pacienţii cu boli rare. Implicarea activă a pacienţilor, consolidarea parteneriatelor internaţionale şi instruirea continuă a profesioniştilor din domeniul sănătăţii sunt elemente esenţiale pentru succesul acestei iniţiative.

IV. IMPACTUL PROGRAMULUI

45. Acţiunile prioritare incluse în prezentul Program vor servi drept suport pentru implementarea Strategiei naţionale de sănătate "Sănătatea 2030" şi vor ghida activităţile pentru alinierea în continuare a sistemului naţional la standardele internaţionale.

46. Prezentul Program va avea impact multilateral:

1) administrativ – prin crearea şi îmbunătăţirea infrastructurii multidimensionale, accesibilităţii şi calităţii asistenţei medicale acordate persoanelor cu boli rare;

2) social – prin fortificarea capacităţilor unui sistem funcţional integrat cu servicii de asistenţă medicală de calitate, care va contribui la îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor cu boli rare, la reducerea gradului de dependenţă şi la sporirea autonomiei prin reabilitarea şi abilitarea acestora;

3) economic – prin consolidarea şi dezvoltarea performanţelor instituţiilor implicate în acordarea asistenţei medicale pacienţilor cu boli rare, conform cerinţelor Uniunii Europene în domeniul dat, iar pe termen lung – la eficientizarea funcţionalităţii acestora, prin utilizarea cost-eficienţă şi raţională a resurselor umane şi materiale în prestarea serviciilor de calitate;

4) de mediu – prin crearea condiţiilor adecvate în corespundere cu normele igienice.

47. Ca urmare a implementării acţiunilor prezentului Program se va asigura calitatea, siguranţa, eficienţa, acordarea la timp a serviciilor pentru pacienţii cu boli rare şi satisfacerea nevoilor specifice, echitabile, care rezultă din necesităţile reale, fără dificultăţi financiare pentru achitarea acestora de către pacienţi şi/sau de către familiile lor.

48. Realizarea integrală a prezentului Program, până la finele anului 2028, va contribui la obţinerea următoarelor îmbunătăţiri:

1) îngrijirea şi sprijinul organizat printr-o abordare holistică, centrată pe persoană, multidisciplinară, continuă şi participativă, având în vedere atât persoanele care trăiesc cu o boală rară, cât şi persoanele care îi îngrijesc;

2) prestatorii de servicii din toate sectoarele au cunoştinţele necesare, folosesc bune practici şi strategii de coordonare a îngrijirii care le permit să ţină cont de particularităţile bolilor rare;

3) persoanele care trăiesc cu o boală rară şi familiile lor sunt informate şi împuternicite să cunoască şi să-şi gestioneze starea de sănătate;

4) îngrijirea integrată este furnizată în mod adecvat, eficient şi în timp util, prin colaborare în cadrul şi între serviciile de sănătate, sociale, comunitare şi organizaţiile care reprezintă persoanele cu boli rare;

5) mecanisme care implică în mod semnificativ persoanele care trăiesc cu o boală rară în elaborarea, implementarea şi monitorizarea politicilor şi serviciilor;

6) politicile sociale şi cele privind dizabilitatea ţin cont în mod eficient de particularităţile afecţiunilor şi dizabilităţilor complexe, cum ar fi cele întâlnite în bolile rare.

49. Realizarea integrală a prezentului Program va contribui, până la finele anului 2028, la stabilirea următorilor indicatori:

1) numărul de pacienţi depistaţi cu boli rare în creştere cu circa 25% până în anul 2028 comparativ cu 2 500 în anul 2023;

2) numărul bolilor rare pentru care va fi asigurat tratamentul medicamentos specific şi reabilitarea mărit cu 25% comparativ cu 22 de tipuri de boli rare în anul 2023;

3) numărul medicamentelor orfane utilizate în tratamentul bolilor rare mai mare cu 25% în anul 2028 comparativ cu anul 2023 (nivelul de referinţa – 0);

4) capacităţile sporite de prevenire, diagnostic, tratament şi reabilitare pentru pacienţii cu boli rare, fapt confirmat prin majorare cu 25% a resurselor umane disponibile până în anul 2028 comparativ cu anul 2023 (10 medici geneticieni);

5) rata mortalităţii premature cauzate de bolile rare redusă cu 25% până în anul 2028 comparativ cu anul 2023 (nivelul de referinţă – 0, lipsa formularelor de evidenţă şi raportare).

V. COSTURI

50. Estimarea generală a costurilor pentru implementarea prezentului Program a fost efectuată în baza priorităţilor şi a activităţilor identificate şi formulate în Planul de acţiuni.

51. Costul de implementare al prezentului Program este estimat şi ajustat pe perioada implementării, pornind de la acţiunile planificate şi volumele de alocaţii planificate în acest scop.

52. Resursele financiare provenite din fondurile asigurării obligatorii de asistenţă medicală, indicate în costurile estimative ale prezentului Program, reprezintă resursele proprii ale instituţiei medicale, obţinute în temeiul legislaţiei conform contractelor încheiate cu Compania Naţională de Asigurări în Medicină, în limitele mijloacelor financiare disponibile.

53. Costul estimativ al prezentului Program este de 4 216 859,6 mii de lei pe an, sursele de finanţare sunt din Fondurile Asigurării Obligatorii de Asistenţă Medicală – 149 970,1 mii de lei, din bugetul de stat – 449 748,5 mii de lei şi din contribuţiile partenerilor internaţionali – 3 617 414,0 mii de lei, conform tabelului "Estimarea costurilor pentru realizarea Programului naţional pe bolile rare pentru anii 2024-2028".

54. Costurile estimative pentru implementarea anuală a prezentului Program, în funcţie de categoria, sursa de finanţare şi valorile cumulative, sunt incluse în tabelul de mai jos.

Tabel

Estimarea costurilor pentru realizarea Programului naţional

privind bolile rare pentru anii 2024-2028

55. Astfel, din suma totală, costurile sunt repartizate după cum urmează:

1) pentru anul 2024 sunt planificate 408 217,2 de mii de lei;

2) pentru anul 2025 sunt planificate 685 702,0 de mii de lei;

3) pentru anul 2026 sunt planificate 973 829,2 de mii de lei;

4) pentru anul 2027 sunt planificate 1 220 012,1 de mii de lei;

5) pentru anul 2028 sunt planificate 929 099,1 de mii de lei.

56. Finanţarea acţiunilor prevăzute în prezentul Program se va efectua din contul şi în limitele alocaţiilor aprobate în aceste scopuri în bugetele autorităţilor/instituţiilor implicate, precum şi din alte surse, conform legislaţiei, în cadrul următoarelor programe/subprograme:

1) sectorul "Ocrotirea sănătăţii";

a) subprogramul 8005 "Asistenţa medicală primară";

b) subprogramul 8006 "Asistenţa medicală specializată de ambulatoriu";

c) subprogramul 8011 "Servicii de înaltă performanţă";

d) subprogramul 8010 "Asistenţa medicală spitalicească";

e) subprogramul 8019 "Dezvoltarea şi modernizarea instituţiilor în domeniul ocrotirii sănătăţii";

2) sectorul "Protecţia socială":

subprogramul 9013 "Asigurarea egalităţii de şanse dintre femei şi bărbaţi";

3) sectorul "Ordine publică":

subprogramul 3502 "Ordine şi siguranţă publică";

4) sectorul "Educaţie":

a) subprogramul 8802 "Educaţie timpurie";

b) subprogramul 8809 "Învăţământ mediu de specialitate";

c) subprogramul 8810 "Învăţământ superior";

d) subprogramul 8811 "Învăţământ superior postuniversitar".

57. Realizarea acţiunilor prezentului Program ar putea genera costuri suplimentare faţă de cele prevăzute, care nu pot fi estimate la momentul aprobării acestuia şi care urmează a fi determinate pe parcurs.

VI. RISCURI DE IMPLEMENTARE

58. Analiza situaţiei privind bolile rare şi consultările pe marginea prezentului Program au identificat următoarele riscuri principale de implementare a acestuia:

1) capacităţile financiare limitate necesare pentru acoperirea necesităţilor de implementare a acţiunilor prezentului Program fără acoperire din buget;

2) insuficienţa personalului medical angajat cu competenţe în domeniu;

3) menţinerea riscului sporit de apariţie a situaţiilor excepţionale de sănătate publică, impactul acestora asupra tuturor sistemelor şi al fluxului de refugiaţi ca urmare a războiului din Ucraina, ce poate avea ca efect încetinirea unor procese legislative şi diminuarea bugetelor din cauza realocării fondurilor pentru urgenţele pandemice şi umanitare;

4) eforturile dispersate de coordonare, monitorizare şi evaluare a prezentului Program.

59. În scopul remedierii riscurilor, au fost identificate următoarele măsuri:

1) monitorizarea şi evaluarea riguroasă privind implementarea angajamentelor stabilite în prezentul Program;

2) crearea condiţiilor atractive pentru tinerii specialişti în vederea încadrării acestora în domeniul geneticii medicale;

3) elaborarea şi aplicarea unor mecanisme de colaborare intersectoriale cu administraţiile publice centrale şi locale competente;

4) dezvoltarea relaţiilor de cooperare internaţională pentru asigurarea detectării precoce, a diagnosticării şi acordării tratamentului pentru bolile rare;

5) estimarea cât mai precisă a costurilor pentru acţiunile incluse în Planul de acţiuni şi a contribuţiei partenerilor de dezvoltare;

6) instituirea unui mecanism eficient de coordonare, monitorizare, evaluare şi raportare.

60. Riscurile vor fi evaluate şi monitorizate pe perioada realizării prezentului Program şi vor fi depuse eforturi, în limitele competenţelor, pentru diminuarea efectelor lor.

61. Oportunităţile de reducere a riscurilor prevăzute în prezentul Program ţin, în mare parte, de resursele oferite pentru implementarea acţiunilor incluse în acesta.

62. Având în vedere posibilele riscuri legate de finanţarea acţiunilor incluse în Plan, insuficienţa şi capacităţile reduse ale cadrelor responsabile de implementare, gradul de risc poate fi apreciat ca mediu.

63. Diminuarea acestor riscuri va fi posibilă prin colaborarea strânsă cu partenerii internaţionali de dezvoltare şi prin asistenţa tehnică şi financiară pentru implementarea activităţilor, monitorizarea şi evaluarea independentă a acestora.

64. De asemenea, acţiunile planificate vor fi implementate printr-o colaborare extinsă cu prestatorii din sistemul de sănătate, finanţatorii acestor servicii, autorităţile implicate şi cu societatea civilă.

VII. INSTITUŢII RESPONSABILE

65. Ministerul Sănătăţii este autoritatea publică centrală responsabilă de implementarea majorităţii acţiunilor şi de atingerea obiectivelor prevăzute de prezentul Program.

66. În Planul de acţiuni sunt specificate expres autorităţile responsabile de implementarea fiecărei acţiuni în parte.

67. În procesul de implementare a prezentului Program se va asigura conlucrarea eficientă cu Ministerul Muncii şi Protecţiei Sociale, Ministerul Educaţiei şi Cercetării, Compania Naţională de Asigurări în Medicină, Agenţia Naţională de Sănătate Publică, Agenţia Medicamentului şi Dispozitivelor Medicale, autorităţile administraţiei publice locale şi cu asociaţiile pacienţilor cu boli rare.

68. Pe toată durată implementării prezentului Program se va asigura colaborarea eficientă cu reprezentanţii societăţii civile şi ai organizaţiilor neguvernamentale, ai sindicatelor şi patronatului, ai societăţilor profesionale şi cu Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţanu", Centrul de Excelenţă de Medicină şi Farmacie "Raisa Pacalo", cu autorităţile administraţiei publice centrale şi locale, precum şi cu partenerii internaţionali de dezvoltare.

VIII. PROCEDURI DE RAPORTARE

69. Monitorizarea procesului de implementare a prezentului Program se va realiza continuu de către Ministerul Sănătăţii, în scopul stabilirii gradului de realizare a acţiunilor, a gradului de conformitate a acţiunilor întreprinse cu cele planificate, al identificării cauzelor întârzierilor şi al modificărilor pentru îmbunătăţirea procesului de implementare.

70. Monitorizarea prezentului Program va fi organizată de către Ministerul Sănătăţii şi va fi un proces continuu intern de colectare a datelor de rutină, prin care se va obţine un feedback periodic asupra progresului înregistrat în obţinerea obiectivelor specifice, se vor urmări schimbările şi se va acumula informaţia necesară în baza indicatorilor statuaţi în prezentul Program, pentru asigurarea eficacităţii acţiunilor şi a utilizării eficiente a resurselor în timpul implementării acestuia.

71. Rezultatele monitorizării prezentului Program vor fi utilizate la elaborarea raportului de progres în implementarea acestuia.

72. Evaluarea prezentului Program va consta în examinarea riguroasă a produselor obţinute şi a rezultatelor intermediare atinse, pentru a determina măsura în care acesta este capabil să-şi atingă obiectivele şi rezultatele planificate şi dacă schimbările din domeniu se datorează prezentului Program.

73. Evaluarea prezentului Program se va realiza anual, până la 30 aprilie, la mijloc de termen de implementare a acestuia (evaluarea intermediară – până la 1 iulie 2027) şi după expirarea termenului de implementare a acestuia (evaluarea finală – până la 1 iulie 2029), în scopul prezentării unei imagini obiective în conformitate cu următoarele criterii:

1) relevanţa prezentului Program şi a măsurilor incluse pentru ţară;

2) gradul de realizare a obiectivelor (efectivitatea);

3) modul de utilizare a mijloacelor bugetare alocate (eficienţa);

4) capacitatea de a produce efecte de durată (durabilitatea);

5) impactul prezentului Program, estimat în cadrul evaluării finale.

74. Evaluările intermediare şi finale vor fi efectuate de către Ministerul Sănătăţii (evaluări interne). Pentru efectuarea evaluării finale, în caz că vor fi surse financiare disponibile, Ministerul Sănătăţii va contracta o entitate independentă la direct sau prin intermediul partenerilor de dezvoltare (evaluare externă).

75. Rapoartele de evaluare internă elaborate de către Ministerul Sănătăţii vor avea următoarea structură:

1) sumarul executiv, unde se va descrie scopul şi obiectivele documentului de politici publice evaluat, rezultatele obţinute în procesul de implementare, concluziile şi recomandările principale;

2) introducerea, unde se va descrie succint programul evaluat, scopul evaluării, metodele de evaluare şi constrângerile procesului de evaluare;

3) constatările, unde se vor prezenta detaliat rezultatele evaluării, în conformitate cu criteriile de relevanţă, eficacitate, eficienţă, durabilitate şi, în cazul evaluării finale, impactul prezentului Program;

4) concluziile, unde se vor descrie succint concluziile făcute în baza evaluării;

5) recomandările, unde se vor descrie activităţile recomandate pentru îmbunătăţirea situaţiei din domeniul bolilor rare şi a prezentului Program, în cazul evaluării intermediare.

76. Rapoartele de evaluare se vor publica pe site-ul Ministerului Sănătăţii.

77. Rezultatele evaluărilor vor fi utilizate la revizuirea prezentului Program şi la planificarea următoarelor intervenţii în domeniul bolilor rare.

Anexă

la Programul naţional privind bolile rare

pentru anii 2024-2028

PLANUL DE ACŢIUNI

pentru realizarea Programului naţional privind bolile rare pentru anii 2024-2028