Постановление № 166 от 06.03.2024

ПРАВИТЕЛЬСТВО РЕСПУБЛИКИ МОЛДОВА

ПОСТАНОВЛЕНИЕ

об утверждении Национальной программы по

редким заболеваниям на 2024–2028 годы

№ 166  от  06.03.2024

 (в силу 08.06.2024) 

Мониторул Офичиал ал Р. Молдова № 199-201 ст. 406 от 08.05.2024

* * *

На основании пункта a) статьи 5 и пункта h) статьи 6 Закона № 136/2017 о Правительстве (Официальный монитор Республики Молдова, 2017 г., № 252, ст.412), с последующими изменениями, Правительство

ПОСТАНОВЛЯЕТ:

1. Утвердить Национальную программу по редким заболеваниям на 2024–2028 годы (прилагается).

2. Министерствам и другим центральным административным органам, согласно компетенции, принять необходимые меры для достижения целей Национальной программы по редким заболеваниям на 2024–2028 годы и ежегодно до 31 марта представлять Министерству здравоохранения информацию о прогрессе в выполнении обязательств, предусмотренных в указанной Программе.

3. Рекомендовать муниципальным советам Кишинэу и Бэлць, администрации автономного территориального образования Гагаузия и районным советам обеспечить разработку, утверждение и реализацию территориальных программ по редким заболеваниям на 2024–2028 годы.

4. Финансирование мероприятий, предусмотренных в настоящем постановлении, осуществлять за счет и в пределах ассигнований, утвержденных на эти цели в бюджетах соответствующих органов управления/учреждений, а также из других источников, предусмотренных законодательством.

5. Ответственным органам, согласно компетенции, принять необходимые меры для достижения целей указанной Программы и ежегодно до 15 марта представлять Министерству здравоохранения информацию о степени ее выполнения.

6. Министерству здравоохранения представлять Правительству:

1) ежегодно до 30 апреля – отчет о мониторинге реализации указанной Программы;

2) до 1 июля 2027 года – промежуточный отчет об оценке;

3) до 1 июля 2029 года – итоговый отчет об оценке.

7. Контроль за выполнением настоящего постановления возложить на Министерство здравоохранения.

Утверждена

Постановлением Правительства

№ 166/2024

НАЦИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА

по редким заболеваниям на 2024–2028 годы

I. ВВЕДЕНИЕ

1. Национальная программа по редким заболеваниям на 2024–2028 годы (в дальнейшем – Программа) разработана в соответствии с положениями Программы деятельности Правительства "Процветающая, безопасная, европейская Молдова", утвержденной Постановлением Парламента № 28/2023, Национальной стратегии развития "Европейская Молдова – 2030", утвержденной Законом № 315/2022, Национальной стратегии в области здравоохранения "Здравоохранение 2030", утвержденной Постановлением Правительства № 387/2023, рекомендациями, изложенными в Отчете Европейской комиссии по Республике Молдова за 2023 год в контексте политики расширения Европейского Союза, в который включены обязательства по улучшению системы здравоохранения в Республике Молдова, обеспечению всеобщего доступа к медицинским услугам и непрерывного оказания основных медицинских услуг, а также по внедрению доступных и качественных мер контроля, в том числе в отношении редких заболеваний, направленных на снижение медицинского и социально-экономического бремени для населения.

2. Настоящая Программа составлена в соответствии с положениями национальной нормативной базы (Закона № 411/1995 об охране здоровья, Закона № 263/2005 о правах и ответственности пациента) и международной нормативной базы (Договора об учреждении Европейского сообщества, в частности, статьи 168; Европейской хартии прав пациентов и Конвенции ООН о правах инвалидов; Заключения Европейского экономического и социального комитета от 12 апреля 1999 года об орфанных лекарственных средствах; Решения № 1350/2007/CE Европейского Парламента и Европейского Совета от 23 октября 2007 года; Решения № 1295/1999 Европейского Парламента и Европейского Совета).

3. Настоящая Программа обеспечивает логическую согласованность с Повесткой дня в области устойчивого развития на период до 2030 года, которая направлена на создание лучшего и более устойчивого будущего для всех и соблюдение принципа "никто не останется без внимания", в том числе в отношении лиц с редкими заболеваниями. В то же время Генеральная Ассамблея Организации Объединенных Наций 23 сентября 2019 года приняла политическую декларацию, которая предусматривает включение редких заболеваний в сферу всеобщего охвата услугами здравоохранения.

4. Разработка настоящей Программы является обязательством в рамках Национального плана действий по присоединению Республики Молдова к Европейскому Союзу на 2024–2027 годы, утвержденного Постановлением Правительства № 829/2023.

5. Настоящая Программа соответствует Рекомендациям Европейского Совета от 8 июня 2009 года о действиях в области редких заболеваний, Сообщению Комиссии Европейскому парламенту, Европейскому экономическому и социальному комитету и Комитету по делам регионов – "Редкие заболевания: вызов для Европы" [COM(2008) 679 final], в которых европейским государствам предлагается разработать и реализовать планы и стратегии по надлежащей борьбе с редкими заболеваниями или рассмотреть соответствующие меры по борьбе с редкими заболеваниями в рамках других стратегий в области общественного здоровья для обеспечения доступа соответствующих пациентов к качественной медицинской помощи, включая диагностику, лечение, возможность научиться жить с болезнью и, по возможности, обеспечения доступа к эффективным орфанным лекарственным средствам.

6. В настоящей Программе также отмечается необходимость внедрения положений Регламента (CE) № 141/2000 Европейского парламента и Совета от 16 декабря 1999 года об орфанных лекарственных средствах, в котором установлена централизованная процедура назначения орфанных лекарственных средств и предусмотрены меры поощрения за их исследование, разработку и реализацию.

7. Европейские меры реагирования можно охарактеризовать сочетанием следующих ключевых элементов:

1) содействие разработке национальных планов и стратегий по редким заболеваниям;

2) создание и поддержка функционирования европейских справочных сетей;

3) установление и продвижение экспертных центров по редким заболеваниям;

4) обеспечение диагностирования, медицинского обслуживания и скрининга населения;

5) содействие определению, кодированию и составлению перечня редких заболеваний;

6) содействие назначению и авторизации орфанных лекарственных средств;

7) создание и расширение базы знаний путем проведения исследований;

8) расширение возможностей организаций пациентов и повышение степени их ответственности;

9) поддержание адекватного уровня государственного финансирования для обеспечения устойчивости политики здравоохранения в отношении редких заболеваний в долгосрочной перспективе.

8. При недостаточности/отсутствии действий по решению долгосрочных задач в данной области, предусматривающих межсекторальное участие, существует риск упустить возможность снижения общей смертности и увеличения продолжительности жизни лиц с редкими заболеваниями, в том числе риск неполного достижения Общей цели 2.1 "Обеспечение доступности и непрерывности комплексных медицинских услуг, ориентированных на человека, на всех уровнях системы здравоохранения" Национальной стратегии в области дравоохранения "Здравоохранение 2030".

9. В ходе реализации мероприятий, предложенных в настоящей Программе, будет обеспечен доступ на справедливой и недискриминационной основе к эффективным, качественным и безопасным услугам диагностики, лечения и персонализированного ухода. Это позволит повысить качество жизни, степень самостоятельности лиц с редкими заболеваниями, снизить степень ограничения возможностей и тем самым уменьшить бремя, лежащее на пациентах, их семьях и обществе.

10. Настоящая Программа была разработана Министерством здравоохранения при участии группы исследователей в области медицинской генетики Центра репродуктивного здоровья и медицинской генетики публичного медико-санитарного учреждения "Институт матери и ребенка", Национального агентства общественного здоровья, Государственного университета медицины и фармации имени Николае Тестемицану, Национальной компании медицинского страхования, представителей гражданского общества, а также национальных и международных экспертов.

II. АНАЛИЗ СИТУАЦИИ

11. Редкие заболевания – это, как правило, хронические, иногда приводящие к ограничению возможностей или угрожающие жизни состояния. Существует около 7 000 различных редких заболеваний, которыми страдают 6–8 % населения Земли (около 300 миллионов человек). Согласно определению, применяемому на уровне ЕС (изложенному в статье 3 Рекомендации Совета), редкое заболевание – это заболевание, которое встречается не более чем у 5 человек на 10 000 населения. Согласно статистике ЕС, каждый 17-й человек в течение своей жизни будет страдать от одного из редких заболеваний, что эквивалентно 3,5–5,9 % населения Земли. Каждую неделю в медицинской литературе появляется информация об около 5 новых редких заболеваниях. Таким образом, значительная актуальность этой проблемы как в медицинской, так и в социальной сферах доказывает справедливость высказывания: "Редкие заболевания встречаются редко, но пациентов с редкими заболеваниями много!".

12. Редкие заболевания сложны и плохо поддаются распознаванию медицинскими работниками, поэтому окончательный диагноз зачастую ставится с трудом и с опозданием. Многие редкие заболевания не имеют специфического лечения, но может помочь первичная (профилактика заболевания), вторичная (профилактика проявлений заболевания) или третичная (профилактика осложнений) профилактика. Лица, страдающие редкими заболеваниями, уязвимы с медицинской и социальной точек зрения. Новые/неизвестные редкие заболевания продолжают открываться/обнаруживаться без указания конкретных решений, рекомендаций и методов лечения. Редкие заболевания снижают качество жизни, приводя к ограничению физических и/или интеллектуальных возможностей, требуют особого ухода за больным и являются одной из основных причин преждевременной смертности.

13. Синонимичное название "орфанное заболевание" раскрывает аспекты редких заболеваний с точки зрения медицинской, социальной и политической сфер. Посредством него делается попытка передать призыв пациентов учитывать факт их существования, каким бы редким ни было заболевание. В то же время редкие заболевания все еще остаются в значительной степени "орфанными" в плане лечения, признания и адекватного ухода за больными.

14. Дебют редкого заболевания может происходить в любом возрасте: в пренатальный период, при рождении, в детстве либо, при позднем дебюте, во взрослом возрасте. Треть детей с редкими заболеваниями умирает в возрасте до 1 года, часто – от внезапной смерти, еще треть не доживает до 5 лет. В 65 % случаев редкие заболевания приводят к ограничению возможностей, которое сказывается на качестве жизни, а в 9 % случаев пациент полностью теряет самостоятельность.

15. Более чем в 95 % случаев для редких заболеваний до сих пор не существует лечения. Согласно данным, полученным в Румынии, 9 из 10 пациентов с редкими заболеваниями до сих пор не получают адекватного лечения из-за отсутствия диагностики или поздней диагностики.

16. Из общего числа известных редких заболеваний, в случае которых возможна клиническая идентификация, только 250 болезням был присвоен код в Международной классификации болезней (МКБ X), и они были включены в пересмотр XI (МКБ XI) утвержденный на 72-й сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения 25 мая 2019 года. МКБ XI позволяет соответствующим образом классифицировать и кодировать все редкие заболевания, обеспечивая им необходимое внимание и признание в рамках национальных систем здравоохранения.

17. После утверждения соответствующей Классификации был составлен обязательный для всех стран Перечень редких заболеваний, в соответствии с которым каждому редкому заболеванию присваивается код ORPHA, по которому оно может быть легко зарегистрировано, отслежено на национальном и международном уровнях для получения комплексной картины заболеваемости и смертности от редких заболеваний. Внедрение единой системы идентификации редких заболеваний (МКБ XI) в Республике Молдова будет способствовать установлению связи между имеющимися данными и международной системой данных, а также позволит в значительной степени усилить поддержку Европейского Cоюза в области редких заболеваний.

18. В настоящее время информация о количестве редких заболеваний в Республике Молдова носит разрозненный характер, пациенты попадают к специалистам неорганизованно, а распределение финансовых ресурсов в значительной мере затруднено, поскольку отсутствует централизованная система учета редких заболеваний, и не все редкие заболевания включены в систему кодирования заболеваний МКБ X, которая используется в системе здравоохранения Республики Молдова.

19. Некоторые заболевания встречаются настолько редко, что затраты на разработку и выведение на рынок лекарственных препаратов для их диагностики, профилактики или лечения не окупаются за счет ожидаемых доходов от продаж; фармацевтическая промышленность не готова заниматься их реализацией на стандартных рыночных условиях; такие лекарственные препараты называются "орфанными".

20. Пациенты, страдающие редкими заболеваниями, должны иметь право на лечение того же качества, что и другие пациенты. Поэтому необходимо способствовать расширению их доступа к диагностике, лечению и другим видам медицинской помощи в Республике Молдова.

21. Негативные аспекты редких заболеваний проявляются в медицинской, социальной и экономической сферах следующим образом:

1) медицинские данные и опыт недостаточны из-за малого количества лиц с редкими заболеваниями;

2) диагностические тесты часто отсутствуют или их количество ограничено;

3) диагностика редких заболеваний может быть запоздалой, ошибочной или даже отсутствовать и приводить к развитию тяжелых форм заболевания и появлению новых случаев в семье;

4) лечение, проводимое при редких заболеваниях, часто является симптоматическим, паллиативным или даже непоходящим; отсутствие специфического и персонализированного медицинского лечения приводит к стойкому ограничению возможностей, а у взрослых пациентов снижаются шансы на интеграцию/реинтеграцию на рынке труда;

5) доступ пациентов с редкими заболеваниями к специализированным услугам и орфанным лекарственным средствам затруднен, ограничен и зачастую неравен;

6) отсутствие целенаправленной политики здравоохранения в отношении редких заболеваний ограничивает средства, выделяемые на эту сферу;

7) в контексте глобальных событий, ограничивающих доступ к медицинским и социальным услугам (например, пандемия SARS-Cov2), пациенты с редкими заболеваниями оказываются в числе наиболее уязвимых групп.

Все вышеперечисленные факторы приводят к потере доверия пациентов с редкими заболеваниями и их семей к системе здравоохранения и к их еще большей изоляции.

22. Продолжительность жизни пациентов с редкими заболеваниями значительно сокращена. Многие редкие заболевания являются сложными и дегенеративными, приводящими к ограничению возможностей, в то время как другие не мешают вести нормальный образ жизни при условии ранней диагностики, надлежащего наблюдения и/или лечения. Они влияют на физические, сенсорные и умственные способности, а также поведенческие навыки, в том числе приводят к многочисленным функциональным последствиями, которые могут усиливать чувство изоляции, быть причиной дискриминации и сокращать возможности для реализации человека в сфере образования, профессиональной деятельности или социальной жизни.

23. Европейская организация по редким заболеваниям (в дальнейшем – EURORDIS) в своем исследовании Rare Barometer Voices, посвященном влиянию редких заболеваний на повседневную жизнь, утверждает, что на европейском уровне на повседневную жизнь 52 % пациентов и их семей, принявших участие в исследовании, болезнь оказывает серьезное (30%) или очень серьезное (22%) влияние (например, на способность выполнять повседневные задачи, на двигательные и сенсорные функции, на навыки самообслуживания). В Румынии результаты показывают, что на жизнь 85 % пациентов и их семей, принявших участие в исследовании, болезнь оказывает сильное (44 %) или очень сильное (41 %) влияние. В силу отсутствия структурированных политических мер в рамках национальной программы по редким заболеваниям в Республике Молдова положение этих пациентов представляется еще более сложным.

24. Медицинские и научные исследования этих заболеваний все еще находятся на начальной стадии. Лишь в отношении небольшой части редких заболеваний проводится более глубокий анализ физиологических механизмов. Большая часть пациентов в настоящее время не получает специфического лечения. На европейском уровне принимаются меры с целью содействия развитию исследований в этой области и создания благоприятного климата для обучения медицинского персонала, пациентов и населения в целом. В Республике Молдова бюджет, выделяемый на исследование редких заболеваний, крайне ограничен, исследования проводятся только в рамках международного сотрудничества, отсутствует собственная исследовательская инфраструктура, а большая часть мероприятий по борьбе с редкими заболеваниями осуществляется в рамках научных проектов.

25. В этом отношении поощряется и поддерживается деятельность групп поддержки пациентов – ассоциаций пациентов, поскольку они наиболее мотивированы и успешны в информационно-просветительской деятельности, им удается влиять на политику и стимулировать проведение медицинских исследований путем "личного участия" в контексте принципа медицины "5п" (персонализированная, превентивная, предикативная, партисипативная, популяционная медицина).

26. В настоящее время в Республике Молдова возможна диагностика и наблюдение только одного редкого заболевания – наследственного нарушения обмена веществ – фенилкетонурии, для которого существует диагностика с помощью неонатального скрининга еще при рождении, а также выделяются бюджетные средства на диетическое лечение пациентов с фенилкетонурией. На примере фенилкетонурии можно создать и развить систему ранней диагностики многих врожденных нарушений обмена веществ, которая на основе фундаментальных принципов и передового научного опыта будет оказывать положительное влияние на уровень детской заболеваемости и смертности, а также будет способствовать выработке эффективных мер по профилактике редких заболеваний.

27. Параллельно предпринимаются усилия по регистрации и ведению редких заболеваний, таких как мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, гемофилия, кистозный фиброз, болезнь Вильсона – Коновалова, однако информация представлена разрозненно и в недостаточном объеме, а также зависит от пути пациента к постановке диагноза. Следует отметить, что пациенты с буллезным эпидермолизом, муковисцидозом, миастенией гравис, мышечной дистрофией Дюшенна и кистозным фиброзом получают лекарства, компенсируемые из фондов обязательного медицинского страхования.

28. Поскольку в Республике Молдова нет референс-центра, современной оборудованной лаборатории и финансируемых государством скрининговых программ, выявление других редких заболеваний основывается на клинических проявлениях, что, как правило, приводит к запоздалой диагностике, последствия которой часто необратимы или даже фатальны. Большая их часть диагностируется совместно исследовательской группой Центра репродуктивного здоровья и медицинской генетики публичного медицико-санитарного учреждения "Институт матери и ребенка" и зарубежными центрами, в которые могут отправляться пробы на анализ, но это сотрудничество носит эпизодический и несистематизированный характер. Некоторые анализы могут проводиться в отечественных или зарубежных частных центрах, но их стоимость превышает платежеспособность большинства пациентов с подозрением на редкое заболевание, а в нашей стране очень многие виды анализов вообще не проводятся.

29. Некоторые редкие заболевания характеризуются классическими генетическими дефектами и легко распознаются, в то время как для других характерны "более мягкие" или "разнообразные" генетические дефекты, которые могут приводить к более позднему дебюту заболевания, отличающемуся от классического, с неполным клиническим проявлением, и уводить пациентов из сферы компетенции специалистов-генетиков в другие специализированные области: неврологию, кардиологию, гастрологию, эндокринологию, гепатологию, травматологию, гематологию и т. д., в результате чего пациенту долгое время может не ставиться точный диагноз. Это также приводит к запоздалой диагностике, неадекватному ведению и лечению пациента.

30. В Республике Молдова отсутствует национальный цифровой регистр редких заболеваний, интегрированный в национальные информационные системы, с помощью которого можно было бы оценить типы редких заболеваний, количество пациентов и затраты на диагностику, лечение и восстановление, а также финансовое бремя для государства. Информация о редких заболеваниях зависит от постановки медико-генетического диагноза, квалификации специалиста и диагностических возможностей учреждения, в котором изучается случай. В 1989-1990 годы был создан Национальный регистр редких заболеваний на бумажном носителе, который обновляется на основе историй болезни в рамках Центра репродуктивного здоровья и медицинской генетики публичного медико-санитарного учреждения "Институт матери и ребенка". Согласно имеющимся данным, в Республике Молдова под наблюдением специалистов специализированных учреждений третичной медико-санитарной помощи (Центра репродуктивного здоровья и медицинской генетики публичного медико-санитарного учреждения "Институт матери и ребенка", Онкологического института, Республиканской клинической больницы, Института фтизиопульмонологии имени Кирилла Драганюка, Института кардиологии, Инфекционной больницы) зарегистрировано около 2 500 человек с редкими заболеваниями, причем женщины и мужчины страдают ими в равной степени. Дети составляют более 50 % лиц, страдающих редкими заболеваниями. Несмотря на тенденцию к ежегодному увеличению числа пациентов с редкими заболеваниями примерно на 10 %, это не отражает реальной ситуации в стране. Отсутствуют базы данных, которые позволили бы количественно оценить и разделить медицинские статистические данные по минимальным критериям: пол, возраст, среда проживания, социально-экономический статус, ограничение возможностей.

31. В области диагностики, ведения, лечения и профилактики редких заболеваний работают 10 генетиков, из них 8 – на третичном уровне оказания медико-санитарной помощи в Центре репродуктивного здоровья и медицинской генетики публичного медико-санитарного учреждения "Институт матери и ребенка". Пять врачей, прошедших подготовку по редким заболеваниям, входят в состав мультидисциплинарной исследовательской группы вместе со специалистами по молекулярной биологии и химии и участвуют в проектах, которые проходят при поддержке двух научных лабораторий (Лаборатории молекулярной генетики человека и Лаборатории профилактики наследственных патологий). Недостаточное число специалистов-генетиков не справляется с потребностями и потоком пациентов. Услуги медико-генетической помощи финансируются из государственного бюджета и фондов обязательного медицинского страхования, которых недостаточно.

32. Мультидисциплинарная команда специалистов-генетиков (врачей, биологов, химиков) участвовала в исследовательском проекте Государственной программы на 2020–2023 годы "Геномная медицина и метаболомные исследования на службе профилактики генетических заболеваний для здоровых поколений в Республике Молдова" (SCREENGEN, 20.80009.8007.22), целью которой является создание основы для ранней диагностики, раннего вмешательства и дифференцированного персонализированного подхода к наследственным заболеваниям и врожденным порокам развития, а также для их профилактики среди населения Республики Молдова.

33. На других уровнях оказания медико-санитарной помощи (первичном и вторичном), за исключением 2 больниц (Чадыр-Лунга и Бэльць), нет специалистов-генетиков, которые могли бы на ранних стадиях выявлять случаи подозрения на редкие заболевания и помогать пациентам сократить продолжительность периода установления окончательного диагноза. Согласно европейским рекомендациям, для эффективного охвата медицинскими услугами диагностики генетических заболеваний необходимо, чтобы на каждые 100 тысяч населения приходился 1 врач-генетик (Милан Мачек, 2014 год). В Республике Молдова не предусмотрено региональное предоставление услуг медико-генетической помощи, а в Государственном университете медицины и фармации имени Николае Тестемицану нет программ постуниверситеской подготовки врачей-генетиков.

34. Чаще всего пациентов с подозрением на редкое заболевание направляют в Центр репродуктивного здоровья и медицинской генетики публичного медико-санитарного учреждения "Институт матери и ребенка", в частности если речь идет о детях с подобной патологией и/или доказан семейный характер заболевания. Взрослым с подозрением на редкое заболевание генетические консультации предоставляются лишь в редких случаях, а профильные специалисты, к которым они обращаются, не обладают достаточными знаниями и возможностями для определения диагноза редкого заболевания.

35. Несмотря на то, что в 2015 году в рамках программы JICA Центру репродуктивного здоровья и медицинской генетики публичного медико-санитарного учреждения "Институт матери и ребенка" было предоставлено современное лабораторное оборудование (аминокислотный анализатор, последовательный генетический анализатор нового поколения, позволяющий производить анализ по Сэнгеру), диагностировать удается очень небольшое количество редких заболеваний из-за недостаточного финансирования для закупки необходимых реагентов. Группа специалистов работает в основном над научно-исследовательскими проектами с очень ограниченным бюджетом, которые в большей степени ориентированы на педиатрическую и репродуктивную сферы и не могут покрыть все потребности населения.

36. В настоящее время в Республике Молдова нет национального референс-центра по редким заболеваниям с обученными врачами и оборудованной лабораторией для консолидации комплексной схемы диагностики, лечения, наблюдения и ведения учета редких заболеваний среди населения. Таким образом, необходимо создать лабораторию для изучения метаболических процессов с современным оборудованием и эффективным управлением, обеспечив ее необходимыми ресурсами для проведения анализов. Эта лаборатория должна быть доступна в любое время для пациентов с редкими заболеваниями, у которых может произойти острая метаболическая декомпенсация, особенно в критических ситуациях, таких как вирусные инфекции, лихорадка, хирургическое вмешательство и др. Поскольку некоторые виды анализов будут крайне дорогостоящими и редкими в связи с низкой распространенностью редких заболеваний, а их проведение в лабораториях Республики Молдова будет означать привлечение дополнительных финансовых средств, целесообразным будет развитие государственно-частного партнерства с отечественными и зарубежными лабораториями на основании межминистерских (межгосударственных) соглашений о сотрудничестве для отправки, в случае необходимости, проб на анализ. То же самое касается лечения пациентов с редкими заболеваниями, которым не может быть обеспечено лечение в нашей стране (трансплантация органов , диализ и т. д.) и которые должны быть направлены на лечение за рубеж в рамках соглашений между странами (трансграничных механизмов).

37. В настоящее время в Республике Молдова не проводится комплексный неонатальный скрининг (обследование для выявления нескольких наследственных заболеваний, до 50–100) всех новорожденных. На национальном уровне проводится неонатальный скрининг на наличие фенилкетонурии. При этом аппарат для неонатального скрининга на фенилкетонурию используется уже 7-й год, что превышает срок его эксплуатации. Поэтому необходимо обновить скрининговое оборудование в целях расширения программ неонатального скрининга для выявления как можно большего количества редких заболеваний. Отсутствие программ расширенного скрининга приводит к поздней диагностике редких заболеваний.

38. Некоторые редкие заболевания поддаются лечению, как правило, с помощью специальных новых лекарственных препаратов, разработанных в рамках передовых биотехнологических программ, которые называются "орфанными препаратами" и предназначены для диагностики, профилактики или лечения угрожающего жизни или приводящего к ограничению возможностей заболевания.

39. В Республике Молдова в последние годы были приняты меры и выделены бюджетные средства для обеспечения лечения ряда редких заболеваний. Так, пациентам с некоторыми редкими заболеваниями, такими как фенилкетонурия, метилмалоновая ацидурия, глутаровая ацидурия, предоставляются специальные диетические продукты. Специфическое медикаментозное лечение предоставляется при кистозном фиброзе, болезни Вильсона – Коновалова, ювенильном артрите, талассемии, гемофилии, гипофизарной недостаточности/гипофизарном нанизме, преждевременном половом созревании, буллезном эпидермолизе, несахарном диабете, болезни Аддисона, неспецифическом язвенном колите/болезни Крона, легочной гипертензии, миодистрофии Дюшенна и др. Примерное количество пациентов с редкими заболеваниями, которым предоставляется необходимое специфическое лечение, составляет около 950 человек. В некоторых случаях лечение обеспечивается за счет гуманитарной помощи, как в случае болезни Гоше и мукополисахаридоза 1-го типа.

40. Однако не все редкие заболевания отслеживаются и лечатся в Республике Молдова. Так, для лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией, иммунодефицитами, некетонической гиперглицемией и т. д. не используются специфические методы лечения, несмотря на то что они существуют.

41. По инициативе EURORDIS и Совета национальных альянсов с 2008 года в последний день февраля, самый редкий день календаря – 29 февраля, отмечается День редких заболеваний. С 2016 года этот день отмечается и в Республике Молдова.

42. В силу отсутствия комплексных эпидемиологических исследований редких заболеваний в Республике Молдова можно предположить, что значения, применимые к странам Европы, актуальны и для нашей страны, то есть не менее 6 % населения страдают редкими заболеваниями. Таким образом, предполагается, что около 100 тысяч человек в Республике Молдова страдают редкими заболеваниями, и они смогут воспользоваться результатами внедрения настоящей Программы.

III. ЦЕЛЬ, ОБЩИЕ И КОНКРЕТНЫЕ ЗАДАЧИ

43. Целью настоящей Программы является повышение качества жизни и степени самостоятельности лиц с редкими заболеваниями в Республике Молдова путем обеспечения для всех лиц с редкими заболеваниями, независимо от их пола, возраста, этнической принадлежности, места жительства, религиозной принадлежности, социально-экономического статуса, состояния здоровья, а также других обстоятельств, равного доступа к ранней диагностике, качественному лечению и реабилитационным услугам (обеспечение абилитационных и реабилитационных услуг, образования, рекреационных мероприятий, социализации для развития навыков самостоятельной жизни у лиц с редкими заболеваниями, а также поддержки, консультирования и просвещения родителей/семей).

44. В основе концепции настоящей Программы лежит идея, что здоровье – это основополагающее право человека, независимо от того, является ли его заболевание распространенным или редким, а мероприятия, предусмотренные настоящей Программой, направлены на реализацию принципа: "Редкие заболевания являются приоритетными для системы общественного здоровья Республики Молдова в целях обеспечения равного доступа к диагностике, лечению и уходу". В этом контексте были установлены одна общая и три конкретные задачи.

Общая задача. Обеспечение равного доступа к диагностике, информации, уходу и лечению для всех мужчин, женщин и детей, страдающих редкими заболеваниями

Конкретная задача 1. Совершенствование политики в области редких заболеваний и приведение ее в полное соответствие с европейской нормативной базой к 2028 году

Решение этой задачи к 2028 году требует совершенствования политики в области редких заболеваний и приведения ее в соответствие с европейским законодательством. Это включает в себя разработку нормативной базы в соответствии с европейским определением заболеваний, регламентирование орфанных препаратов и обеспечение доступа к ним. Необходимо обеспечить внедрение системы классификации ORPHA Code, разработку форм ведения медицинского учета и создание Национального регистра редких заболеваний. Сотрудничество с существующими европейскими сетями будет направлено на упрощение доступа пациентов к услугам и обеспечение участия в международных программах по редким заболеваниям.

Конкретная задача 2. Укрепление к 2028 году национального исследовательского и инновационного потенциала по принятию решений в целях ускорения и повышения эффективности национальных мер по борьбе с редкими заболеваниями

Эта задача будет решена путем укрепления к 2028 году национального исследовательского и инновационного потенциала в области редких заболеваний. В рамках соответствующих мероприятий предполагается определение приоритетов исследований, поощрение участия исследователей в международных программах, обеспечение устойчивого финансирования, внедрение результатов исследований в клиническую практику, развитие международного научного сотрудничества, а также поощрение проведения исследований и разработки орфанных препаратов.

Конкретная задача 3. Обеспечение интегрирования и предоставления к 2028 году медицинских услуг всем пациентам с редкими заболеваниями (женщинам, мужчинам и детям) в соответствии с европейскими стандартами

Решение этой задачи к 2028 году требует создания интегрированной системы для оказания медицинских услуг пациентам с редкими заболеваниями в соответствии с европейскими стандартами. Это предполагает развитие медицинской инфраструктуры, внедрение современных технологий, разработку национального клинического протокола и обеспечение равного доступа к диагностике, лечению и помощи, предоставляемым пациентам с редкими заболеваниями. Для обеспечения успеха этой инициативы необходимо активное вовлечение пациентов, укрепление международных партнерских отношений и проведение непрерывного обучения медицинских работников.

IV. ВОЗДЕЙСТВИЕ ПРОГРАММЫ

45. Осуществление приоритетных мероприятий, предусмотренных в настоящей Программе, будет способствовать реализации Национальной стратегии в области здравоохранения "Здравоохранение 2030" и дальнейшему приведению национальной системы здравоохранения в соответствие с международными стандартами.

46. Реализация настоящей программа окажет воздействие:

1) административного характера – путем создания и улучшения комплексной инфраструктуры, повышения доступности и качества медицинской помощи, предоставляемой лицам с редкими заболеваниями;

2) социального характера – путем укрепления потенциала функционирующей системы, интегрированной с качественными медицинскими услугами, для содействия улучшению качества жизни пациентов с редкими заболеваниями, снижению степени их зависимости и повышению самостоятельности посредством реабилитации и расширения прав и возможностей;

3) экономического характера – путем консолидации и развития деятельности учреждений, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, в соответствии с требованиями Европейского Союза в этой области, а в долгосрочной перспективе – путем повышения эффективности их работы за счет экономически эффективного и рационального использования человеческих и материальных ресурсов при оказании качественных услуг;

4) экологического характера – путем создания надлежащих условий, соответствующих санитарно-гигиеническим требованиям.

47. Путем реализации мероприятий, предусмотренных в настоящей Программе, будет обеспечено качественное, безопасное, эффективное, своевременное оказание услуг пациентам с редкими заболеваниями и удовлетворение конкретных, истинных, обусловленных реальными нуждами потребностей без создания финансовых трудностей по их оплате для пациентов и/или их семей.

48. Реализация настоящей Программы в полном объеме к концу 2028 года будет способствовать следующим положительным результатам:

1) оказание ухода и помощи организовано на основе целостного, личностно-ориентированного, мультидисциплинарного, непрерывного и интегрированного подхода, учитывающего интересы лиц с редкими заболеваниями и лиц, осуществляющих уход за ними;

2) поставщики услуг всех секторов обладают необходимыми знаниями, используют передовой опыт и стратегии координации ухода, позволяющие учитывать особенности редких заболеваний;

3) лица с редкими заболеваниями и их семьи обладают достаточными знаниями и возможностями понимать и контролировать состояние здоровья;

4) интегрированный уход оказывается эффективно, своевременно и надлежащим образом благодаря сотрудничеству как внутри медицинских, социальных, коммунитарных служб и организаций, представляющих интересы лиц с редкими заболеваниями, так и между ними;

5) механизмы, обеспечивающие значимое участие лиц с редкими заболеваниями в разработке, реализации и мониторинге политики и услуг;

6) в рамках социальной политики и политики в области ограничения возможностей в значительной степени учитываются особенности тяжелых состояний и форм ограничения возможностей, связанных с редкими заболеваниями.

49. Реализация настоящей Программы в полном объеме к концу 2028 будет способствовать достижению следующих показателей воздействия:

1) количество выявленных пациентов с редкими заболеваниями к 2028 году увеличится примерно на 25 % по сравнению с 2 500 в 2023 году;

2) количество редких заболеваний, при которых будут предоставляться специфическая медикаментозная терапия и услуги реабилитации, увеличится на 25 % по сравнению с 22 редкими заболеваниями в 2023 году;

3) количество орфанных препаратов, используемых для лечения редких заболеваний, в 2028 году увеличится на 25 % по сравнению с 2023 годом (исходный показатель – 0);

4) потенциал в области профилактики, диагностики, лечения и реабилитации пациентов с редкими заболеваниями укрепится путем увеличения к 2028 году численности персонала на 25% по сравнению с 2023 годом (10 генетиков);

5) уровень преждевременной смертности от редких заболеваний к 2028 году снизится на 25 % по сравнению с 2023 годом (исходный показатель – 0, отсутствие форм ведения учета и отчетности).

V. РАСХОДЫ

50. Общая оценка финансовых средств, необходимых для реализации настоящей Программы, выполнена с учетом приоритетов и мероприятий, определенных и изложенных в Плане мероприятий.

51. Расходы на реализацию настоящей Программы будут оцениваться и корректироваться в ходе реализации, исходя из запланированных мероприятий и объемов ассигнований, предусмотренных на эти цели.

52. Финансовые средства, поступающие из фондов обязательного медицинского страхования, указанные в оценке расходов на реализацию настоящей Программы, представляют собой собственные средства медицинского учреждения, полученные в соответствии с законодательством согласно договорам, заключенным с Национальной компанией медицинского страхования, в пределах имеющихся финансовых средств.

53. Оценочная стоимость настоящей Программы составляет 4 216 859,6 тыс. леев. Финансирование осуществляется за счет средств Фондов обязательного медицинского страхования – 149 970,1 тыс. леев, государственного бюджета – 449 748,5 тыс. леев, а также средств международных партнеров – 3 617 414,0 тыс. леев, согласно таблице "Оценка расходов на реализацию Национальной программы по редким заболеваниям на 2024–2028 годы".

54. В таблице представлены оценочные расходы по каждому году реализации мероприятий настоящей Программы, с указанием категорий, источников финансирования и совокупных ожидаемых расходов.

Таблица

ОЦЕНКА РАСХОДОВ

на реализацию Национальной программы по редким

заболеваниям на 2024–2028 годы

55. Тем самым, исходя из общей суммы расходы распределяются следующим образом:

1) на 2024 год запланировано 408 217,2 тыс. леев;

2) на 2025 год запланировано 685 702,0 млн. леев;

3) на 2026 год запланировано 973 829,2 млн. леев;

4) на 2027 год запланировано 1 220 012,1 тыс. леев;

5) на 2028 год запланировано 929 099,1 тыс. леев.

56. Финансирование мероприятий, предусмотренных в настоящей Программе, будет осуществляться за счет и в пределах ассигнований, утвержденных на эти цели в бюджетах соответствующих органов управления/учреждений, а также из других источников, предусмотренных законодательством, в рамках следующих программ/подпрограмм:

1) сектор "Охрана здоровья":

a) подпрограмма 8005 "Первичная медицинская помощь";

b) подпрограмма 8006 "Специализированная амбулаторная медицинская помощь";

c) подпрограмма 8011 "Высокоспециализированные медицинские услуги";

d) подпрограмма 8010 "Стационарная медицинская помощь";

e) подпрограмма 8019 "Развитие и модернизация учреждений системы здравоохранения";

2) сектор "Социальная защита":

подпрограмма 9013 "Обеспечение равных возможностей для женщин и мужчин";

3) сектор "Общественный порядок":

подпрограмма 3502 "Общественный порядок и общественная безопасность";

4) сектор "Образование":

a) подпрограмма 8802 "Дошкольное образование";

b) подпрограмма 8809 "Среднее специальное образование";

c) подпрограмма 8810 "Высшее образование";

d) подпрограмма 8811 "Постуниверситетское образование".

57. Реализация мероприятий, предусмотренных в настоящей Программе, может повлечь за собой дополнительные расходы, которые невозможно рассчитать на момент ее утверждения и которые будут определены в ходе реализации.

VI. РИСКИ РЕАЛИЗАЦИИ

58. В ходе анализа ситуации в области редких заболеваний и проведенных консультаций по Программе были выявлены следующие основные риски реализации:

1) ограниченность финансовых возможностей, необходимых для реализации предусмотренных в настоящей Программе мероприятий, без покрытия из государственного бюджета;

2) нехватка медицинского персонала, обладающего навыками в соответствующей области;

3) сохранение повышенных рисков возникновения чрезвычайных ситуаций в области общественного здравоохранения, их последствия для всех систем и последствия притока беженцев, покинувших Украину вследствие войны, которые могут привести к замедлению некоторых законодательных процессов и сокращению бюджетов в связи с перераспределением средств на чрезвычайные ситуации пандемического и гуманитарного характеров;

4) разрозненность усилий по осуществлению координации, мониторинга и оценки настоящей Программы.

59. Для устранения рисков были разработаны следующие меры:

1) осуществление тщательного мониторинга и оценки выполнения обязательств, предусмотренных в Программе;

2) создание привлекательных условий труда для молодых специалистов в области медицинской генетики;

3) разработка и внедрение механизмов межсекторального сотрудничества с компетентными органами центрального и местного публичного управления;

4) развитие международного сотрудничества для обеспечения раннего выявления, диагностики и лечения редких заболеваний;

5) обеспечение максимально точной оценки расходов, необходимых для реализации мероприятий, предусмотренных в Плане мероприятий, и вклада партнеров по развитию;

6) создание эффективного механизма координации, мониторинга, оценки и отчетности.

60. По мере реализации настоящей Программы будут оцениваться и отслеживаться риски, а также в рамках компетенции будут предприниматься усилия по смягчению их последствий.

61. Возможности по снижению рисков, предусмотренных в настоящей Программе, в значительной степени зависят от средств, выделяемых на реализацию включенных в нее мероприятий.

62. С учетом возможных рисков, связанных с финансированием мероприятий, включенных в План, а также недостаточности и ограниченности возможностей сотрудников, ответственных за реализацию, степень риска может быть оценена как средняя.

63. Снижение этих рисков станет возможным благодаря тесному сотрудничеству с международными партнерами по развитию и их технической и финансовой помощи, предоставляемой в целях реализации мероприятий, осуществления их мониторинга и независимой оценки.

64. Реализация запланированных мероприятий также будет осуществляться благодаря широкому сотрудничеству с поставщиками медицинских услуг, сторонами, финансирующими медицинские услуги, соответствующими органами управления и представителями гражданского общества.

VII. ОТВЕТСТВЕННЫЕ УЧРЕЖДЕНИЯ

65. Органом центрального публичного управления, ответственным за реализацию большей части мероприятий и достижение целей Программы, является Министерство здравоохранения.

66. В Плане мероприятий четко указаны органы, ответственные за реализацию каждого отдельно взятого мероприятия.

67. В процессе реализации настоящей Программы будет обеспечено эффективное сотрудничество с Министерством труда и социальной защиты, Министерством образования и исследований, Национальной компанией медицинского страхования, Национальным агентством общественного здоровья, Агентством по лекарствам и медицинским изделиям, органами местного публичного управления, ассоциациями пациентов с редкими заболеваниями.

68. В течение всего процесса реализации настоящей Программы будет обеспечено эффективное сотрудничество с представителями гражданского общества и неправительственных организаций, профсоюзов и патронатов, профессиональных сообществ, в том числе с Государственным университетом медицины и фармации имени Николае Тестеминцану, Образцовым центром в области медицины и фармации имени Раисы Пакало, органами центрального и местного публичного управления, а также с международными партнерами по развитию.

VIII. ПРОЦЕДУРЫ ОТЧЕТНОСТИ

69. Мониторинг процесса реализации настоящей Программы будет осуществляться Министерством здравоохранения на постоянной основе для определения степени реализации мероприятий, степени соответствия реализованных мероприятий запланированным, установления причин промедлений и изменений, осуществляемых в целях улучшения процесса реализации.

70. Мониторинг реализации настоящей Программы будет организован Министерством здравоохранения как непрерывный внутренний процесс планового сбора данных, посредством которого будет обеспечена регулярная обратная связь по вопросам прогресса в решении конкретных задач, будут отслеживаться изменения и будет накапливаться необходимая информация на основе показателей, установленных в настоящей Программе, для обеспечения эффективности мероприятий и рационального использования ресурсов в ходе реализации.

71. Результаты мониторинга настоящей Программы будут использованы для подготовки отчета о ходе ее реализации.

72. Оценка эффективности реализации настоящей Программы будет заключаться в тщательном анализе конечных и промежуточных результатов с целью определения степени решения поставленных задач и достижения запланированных результатов, а также связи между изменениями в соответствующей области и настоящей Программой.

73. Оценка эффективности реализации настоящей Программы будет проводиться ежегодно до 30 апреля, а также в середине срока реализации (среднесрочная оценка – до 1 июля 2027 года) и по окончании срока реализации (итоговая оценка – до 1 июля 2029 года) для получения объективной картины в соответствии со следующими критериями:

1) актуальность для страны настоящей Программы и включенных в нее мероприятий;

2) степень решения задач (результативность);

3) порядок использования выделенных бюджетных средств (эффективность);

4) способность оказывать долгосрочное воздействие (устойчивость);

5) воздействие настоящей Программы, определенное в ходе итоговой оценки.

74. Среднесрочная и итоговая оценки будут проводиться Министерством здравоохранения (внутренняя оценка). Для проведения итоговой оценки, при наличии финансовых средств, Министерство здравоохранения может привлечь на основе договора независимого субъекта напрямую или через партнеров по развитию (внешняя оценка).

75. Отчеты о внутренней оценке, подготовленные Министерством здравоохранения, должны иметь следующую структуру:

1) исполнительное резюме, в котором описываются цель и задачи программного документа, подлежащего оценке, результаты, достигнутые в процессе внедрения, основные выводы и рекомендации;

2) введение, в котором кратко описывается программа, подлежащая оценке, цель оценки, методы оценки и ограничения процесса оценки;

3) выводы, в которых подробно описываются результаты оценки в соответствии с критериями актуальности, эффективности, результативности, устойчивости и, в случае окончательной оценки, воздействие настоящей Программы;

4) заключение, в котором кратко описываются выводы, сделанные по результатам оценки;

5) рекомендации, в которых описываются мероприятия, рекомендуемые для улучшения ситуации в области редких заболеваний и самой Программы, в случае промежуточной оценки.

76. Отчеты об оценке будут опубликованы на официальном веб-сайте Министерства здравоохранения.

77. Результаты оценок будут использованы при пересмотре настоящей Программы и планировании следующих мероприятий в области редких заболеваний.

Приложение

к Национальной программе по редким

заболеваниям на 2024–2028 годы

ПЛАН МЕРОПРИЯТИЙ

по реализации Национальной программы по редким

заболеваниям на 2024–2028 годы